Pigmentová xerodermie (maligní lentigo, retikulární
progresivní melanóza) je dědičné kožní onemocnění
charakter, který je vyjádřen zvýšenou citlivostí na
ultrafialové paprsky a sluneční záření. To je velmi vzácné
onemocnění, které je vrozené a dědičné.
Pigmentová xerodermie je povinná choroba. To je
precancer.
Tato patologie je rodinná choroba a postihuje
lidé, kteří se narodili v důsledku příbuzných manželství. Proto
případy pigmentové xerodermie jsou obvykle pozorovány v izolovaných buňkách
populace, které žijí dlouhou dobu izolovány od okolního světa.
Tento typ izolace je nejčastěji spojován s geografickým rysem.
s náboženským vyznáním.
Onemocnění se projevuje u dětí ve věku 2-3 let a
způsobené vysokou citlivostí na různé typy záření
energie (ultrafialové, radiační). To vede k hojnosti
pigmentace kůže a atrofie.
Podle statistik je nemoc velmi vzácná,
přibližně jeden pacient na 250 tisíc obyvatel. Nejčastěji
tato choroba je běžná v zemích Maghrebu (severní Afrika) av
zemí Blízkého východu. Patologie se vyvíjí stejně
mezi chlapci i dívkami. Ale pořád
existuje důkaz, že dívky trpí xerodermním pigmentem
častěji.
Obsah
- Důvody
- Příznaky onemocnění
- Diagnostika
- Léčba
- Prognóza a prevence
Důvody
Pigmentová xerodermie se vyvíjí jako výsledek genetické
anomálií na autosomálně recesivním typu. Příčina nemoci
leží v defektu enzymové ultrafialové endonukleázy. Známý
po nadměrném vystavení UV záření na těle,
poruchy se vyskytují ve struktuře DNA. Ultrafialová endonukleáza
nalezne postižené oblasti v DNA a „vyřízne“ je. Pak
Výsledná mezera je vytvořena pomocí DNA polymerázy. Takže
proto endonukleáza spolu s exonukleázovým enzymem
opravit potenciálně nebezpečné strukturální poškození DNA. Tyto
enzymy se nazývají – oprava (obnovení).
V těle zdravých lidí po ultrafialovém ozáření
téměř všechny thyminové dimery zmizí z DNA v průběhu času
(UV-poškozené molekuly), zatímco lidé s
defekt endonukleázy, dimery nejsou odstraněny vůbec.
Z toho vyplývá, že u pacientů s xerodermním pigmentovým procesem
Oprava DNA nedochází, protože je zcela nepřítomná
ultrafialová endonukleázová aktivita. Je jasné, proč
Pigment Xeroderma způsobuje rakovinu kůže.
Je tedy možné identifikovat hlavní faktory, které k tomu přispívají
vývoj pigmentové xerodermie:
- autosomálně recesivní genetické abnormality;
- poškození ultrafialového endonukleázového enzymu;
- poškození enzymu pro opravu exonukleázy;
- poškození polymerázy DNA;
- zvýšit počet porfyrinů (množství pigmentu v%). \ t
krev).
Příznaky onemocnění
Onemocnění se projevuje v prvních letech života dítěte
vždy se projevuje v létě, kdy je nejaktivnější
sluneční paprsky. Byly však popsány případy, kdy patologie poprvé
projevuje se u dospívajících v pubertě au starších lidí
ve stáří.
Toto onemocnění má pět stadií:
- erytematózní stadium;
- stupeň hyperpigmentace;
- atrofii poškozené kůže;
- hyperkeratická fáze;
- stadia rakoviny kůže.
Nejčasnější je erytematózní stadium onemocnění. Příznaky
po otoku, kožních vyrážkách a červených skvrnách po
vystavení slunečnímu záření Někdy se v těchto oblastech objevují váčky.
kůže, která byla vystavena působení slunečního záření.
Fáze hyperpigmentace – druhá fáze onemocnění. On
charakterizované přechodem červených skvrn na kůži v odolném
pigmentace. To je místo erytému pigmentované
skvrny různých odstínů: od světle hnědé po tmavou
hnědá.
Dalším stupněm je atrofie poškozené kůže. Pigmentováno
kožní atrofie způsobené zánětem, stává se
suché a tenké. Proces atrofie kůže může vést k
redukce kontury úst (mikrostomie) nebo přerůstání nosu
kanály (atresie), ztenčení ušních boltců a křídel nosu. K tomu
většina pacientů však trpí zánětem sliznice
oka (konjunktivitida).
Hyperkeratická fáze se vyznačuje vzhledem
pevné uzliny na kůži, papilomy, bradavice, benigní
formací. Postupem času se všechny tyto novotvary stávají maligními
a vést k rakovině kůže. Z tohoto důvodu je tato patologie zvažována
povinně (což se určitě promění v rakovinu).
Poslední fází je zhoubné kožní onemocnění. To je
vyvíjí, zpravidla po 10 -15 letech od prvního
zhoršení pigmentu xerodermy, ale někdy onkologické
onemocnění se vyvíjí v prvním roce onemocnění. Maligní
onemocnění kůže, jako jsou: melanom, sarkom, bazaliom, jsou schopny
v krátkém čase umístit metastázy do vnitřních orgánů pacienta a
vést ke stavu terminálu.
Jak dítě roste, nemoc postupuje.
stále více se její příznaky vyvíjejí i po
krátkodobý pobyt na slunci.
Pigmentová xerodermie je často doprovázena degenerací kostí
a tkání. Děti, které mají tuto patologii,
zaostávají v duševním vývoji (de Sanctis-Kakione syndrom), mají
růst kostní kostry je zpomalen (Reedův syndrom).
Diagnostika
Symptomy v rané fázi xerodermy pigmentosa jsou velmi podobné
příznaky jiných kožních patologií. Z tohoto důvodu je to důležité
včas určit nemoc a přijmout nezbytná opatření
zmírnění příznaků.
Diagnóza onemocnění je založena na histologickém vyšetření
výzkumu. V počátečních stadiích analýzy pigmentové xerodermie
vykazuje ztenčení a zánět horní vrstvy epidermis,
zvýšení hladiny melaninových pigmentových buněk, rozpadu kolagenu
vlákna, atrofie kůže. V závěrečných fázích – znamení
zvláštní pro rakovinu kůže.
Diferenciální diagnóza je vyžadována s následujícím
patologie:
- Bazinovu chorobu;
- poikiloderma Sivatta;
- skvrnitá sklerodermie;
- pigmentace;
- chronická dermatitida.
Léčba
Pokud je nemoc diagnostikována v rané fázi vývoje, pak
antiprotozoální léky (antimalarika), které
snížit senzibilizaci kůže na ultrafialové záření.
Aby se posílily předepsané obranyschopnosti těla
imunokompatibilní terapie, vitamínové a minerální komplexy.
Pro zmírnění zánětu pokožky aplikujte mast
kortikosteroidy a cytostatika.
Aby se předešlo senzibilizaci těla
antihistaminika a desenzibilizující léčiva.
K ochraně kůže před škodlivými účinky předepsaného ultrafialového záření
opalovací krém s vysokým ochranným faktorem.
Je nutné absolvovat pravidelné kontroly u onkologa
účelem včasné diagnostiky zhoubného procesu.
V případě rozvoje syndromu De Sanctis-Kakione pacienti podstoupí
specifickou léčbu pod dohledem neurologa.
Warty papillomatous neoplasms, které inklinují k
musí být léčeny kardinálními metodami –
chirurgicky. To není jen tradiční chirurgické
excize, ale i další metody:
- laserová terapie;
- kryodestrukci;
- elektrokoagulace.
Laserová terapie spočívá v expozici laserovému paprsku
určitá vlnová délka do postižených oblastí zdravé kůže
pozemky nejsou ovlivněny.
Elektrokoagulace je kauterizace elektrického proudu.
postižené kůže. V tomto případě dochází ke kauterizaci.
cévy, které krmí novotvar, že úplně
eliminuje krevní oběh.
Kryoterapie je redukována na kauterizaci nádorů kapalným dusíkem.
Procedura je bezbolestná a anemická.
Prognóza a prevence
Prognóza onemocnění je nepříznivá. Většina dětí ne
žít do patnácti let. Nicméně, s pravidelným
někteří pacienti žili až 50 let.
